TY - JOUR AU - Beghi, E. AU - Giussani, G. AU - Nichols, E. AU - Abd-Allah, F. AU - Abdela, J. AU - Abdelalim, A. PY - 2019 DA - 2019// TI - Global, regional, and national burden of epilepsy, 1990–2016: a systematic analysis for the global burden of disease study 2016 JO - Lancet Neurol VL - 18 UR - https://doi.org/10.1016/S1474-4422(18)30454-X DO - 10.1016/S1474-4422(18)30454-X ID - Beghi2019 ER - TY - JOUR AU - Scheffer, I. E. AU - Berkovic, S. AU - Capovilla, G. AU - Connolly, M. B. AU - French, J. AU - Guilhoto, L. PY - 2017 DA - 2017// TI - ILAE classification of the epilepsies: position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology JO - Epilepsia VL - 58 UR - https://doi.org/10.1111/epi.13709 DO - 10.1111/epi.13709 ID - Scheffer2017 ER - TY - JOUR AU - Bar-Peled, L. AU - Chantranupong, L. AU - Cherniack, A. D. AU - Chen, W. W. AU - Ottina, K. A. AU - Grabiner, B. C. PY - 2013 DA - 2013// TI - A Tumor Suppressor Complex with GAP Activity for the Rag GTPases That Signal Amino Acid Sufficiency to mTORC1 JO - Sci (80- ) VL - 340 UR - https://doi.org/10.1126/science.1232044 DO - 10.1126/science.1232044 ID - Bar-Peled2013 ER - TY - JOUR AU - Iffland, P. H. AU - Baybis, M. AU - Barnes, A. E. AU - Leventer, R. J. AU - Lockhart, P. J. AU - Crino, P. B. PY - 2018 DA - 2018// TI - DEPDC5 and NPRL3 modulate cell size, filopodial outgrowth, and localization of mTOR in neural progenitor cells and neurons JO - Neurobiol Dis VL - 114 UR - https://doi.org/10.1016/j.nbd.2018.02.013 DO - 10.1016/j.nbd.2018.02.013 ID - Iffland2018 ER - TY - JOUR AU - Dibbens, L. M. AU - Vries, B. AU - Donatello, S. AU - Heron, S. E. AU - Hodgson, B. L. AU - Chintawar, S. PY - 2013 DA - 2013// TI - Mutations in DEPDC5 cause familial focal epilepsy with variable foci JO - Nat Genet VL - 45 UR - https://doi.org/10.1038/ng.2599 DO - 10.1038/ng.2599 ID - Dibbens2013 ER - TY - JOUR AU - Tinuper, P. AU - Bisulli, F. AU - Cross, J. H. AU - Hesdorffer, D. AU - Kahane, P. AU - Nobili, L. PY - 2016 DA - 2016// TI - Definition and diagnostic criteria of sleep-related hypermotor epilepsy JO - Neurol VL - 86 UR - https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000002666 DO - 10.1212/WNL.0000000000002666 ID - Tinuper2016 ER - TY - JOUR AU - Picard, F. AU - Makrythanasis, P. AU - Navarro, V. AU - Ishida, S. AU - Bellescize, J. AU - Ville, D. PY - 2014 DA - 2014// TI - DEPDC5 mutations in families presenting as autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy JO - Neurol VL - 82 UR - https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000000488 DO - 10.1212/WNL.0000000000000488 ID - Picard2014 ER - TY - JOUR AU - Ishida, S. a. e. k. o. AU - Picard, F. a. b. i. e. n. n. e. AU - Rudolf, G. a. b. r. i. e. l. l. e. AU - Noé, E. r. i. c. AU - Achaz, G. u. i. l. l. a. u. m. e. AU - Thomas, P. i. e. r. r. e. AU - Genton, P. i. e. r. r. e. AU - Mundwiller, E. m. e. l. i. n. e. AU - Wolff, M. a. r. k. u. s. AU - Marescaux, C. h. r. i. s. t. i. a. n. AU - Miles, R. i. c. h. a. r. d. AU - Baulac, M. i. c. h. e. l. AU - Hirsch, E. d. o. u. a. r. d. AU - Leguern, E. r. i. c. AU - Baulac, S. t. é. p. h. a. n. i. e. PY - 2013 DA - 2013// TI - Mutations of DEPDC5 cause autosomal dominant focal epilepsies JO - Nature Genetics VL - 45 UR - https://doi.org/10.1038/ng.2601 DO - 10.1038/ng.2601 ID - Ishida2013 ER - TY - JOUR AU - Sim, J. C. AU - Scerri, T. AU - Fanjul-Fernández, M. AU - Riseley, J. R. AU - Gillies, G. AU - Pope, K. PY - 2016 DA - 2016// TI - Familial cortical dysplasia caused by mutation in the mammalian target of rapamycin regulator NPRL3 JO - Ann Neurol VL - 79 UR - https://doi.org/10.1002/ana.24502 DO - 10.1002/ana.24502 ID - Sim2016 ER - TY - JOUR AU - Ricos, M. G. AU - Hodgson, B. L. AU - Pippucci, T. AU - Saidin, A. AU - Ong, Y. S. AU - Heron, S. E. PY - 2016 DA - 2016// TI - Mutations in the mammalian target of rapamycin pathway regulators NPRL2 and NPRL3 cause focal epilepsy JO - Ann Neurol VL - 79 UR - https://doi.org/10.1002/ana.24547 DO - 10.1002/ana.24547 ID - Ricos2016 ER - TY - JOUR AU - Baldassari, S. AU - Picard, F. AU - Verbeek, N. E. AU - Kempen, M. AU - Brilstra, E. H. AU - Lesca, G. PY - 2019 DA - 2019// TI - The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants JO - Genet Med VL - 21 UR - https://doi.org/10.1038/s41436-018-0060-2 DO - 10.1038/s41436-018-0060-2 ID - Baldassari2019 ER - TY - JOUR AU - Vandenbroucke, J. P. AU - Elm, E. AU - Altman, D. G. AU - Gøtzsche, P. C. AU - Mulrow, C. D. AU - Pocock, S. J. PY - 2014 DA - 2014// TI - Strengthening the reporting of observational studies in epidemiology (STROBE): explanation and elaboration JO - Int J Surg VL - 12 UR - https://doi.org/10.1016/j.ijsu.2014.07.014 DO - 10.1016/j.ijsu.2014.07.014 ID - Vandenbroucke2014 ER - TY - STD TI - Guidelines for epidemiologic studies on epilepsy. Commission on Epidemiology and Prognosis, International League Against Epilepsy. Epilepsia. 1993;34(4):592–6. ID - ref13 ER - TY - JOUR AU - Kwan, P. AU - Arzimanoglou, A. AU - Berg, A. T. AU - Brodie, M. J. AU - Allen Hauser, W. AU - Mathern, G. PY - 2010 DA - 2010// TI - Definition of drug resistant epilepsy: consensus proposal by the ad hoc task force of the ILAE commission on therapeutic strategies JO - Epilepsia VL - 51 UR - https://doi.org/10.1111/j.1528-1167.2009.02397.x DO - 10.1111/j.1528-1167.2009.02397.x ID - Kwan2010 ER - TY - JOUR AU - Richards, S. AU - Aziz, N. AU - Bale, S. AU - Bick, D. AU - Das, S. AU - Gastier-Foster, J. PY - 2015 DA - 2015// TI - Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology JO - Genet Med. VL - 17 UR - https://doi.org/10.1038/gim.2015.30 DO - 10.1038/gim.2015.30 ID - Richards2015 ER - TY - JOUR AU - Shen, K. AU - Huang, R. K. AU - Brignole, E. J. AU - Condon, K. J. AU - Valenstein, M. L. AU - Chantranupong, L. PY - 2018 DA - 2018// TI - Architecture of the human GATOR1 and GATOR1–rag GTPases complexes JO - Nat VL - 556 UR - https://doi.org/10.1038/nature26158 DO - 10.1038/nature26158 ID - Shen2018 ER - TY - JOUR AU - Efeyan, A. AU - Comb, W. C. AU - Sabatini, D. M. PY - 2015 DA - 2015// TI - Nutrient-sensing mechanisms and pathways JO - Nat VL - 517 UR - https://doi.org/10.1038/nature14190 DO - 10.1038/nature14190 ID - Efeyan2015 ER - TY - JOUR AU - Sancak, Y. AU - Peterson, T. R. AU - Shaul, Y. D. AU - Lindquist, R. A. AU - Thoreen, C. C. AU - Bar-Peled, L. PY - 2008 DA - 2008// TI - The rag GTPases bind raptor and mediate amino acid signaling to mTORC1 JO - Science. VL - 320 UR - https://doi.org/10.1126/science.1157535 DO - 10.1126/science.1157535 ID - Sancak2008 ER - TY - JOUR AU - Hu, S. AU - Knowlton, R. C. AU - Watson, B. O. AU - Glanowska, K. M. AU - Murphy, G. G. AU - Parent, J. M. PY - 2018 DA - 2018// TI - Somatic Depdc5 deletion recapitulates electroclinical features of human focal cortical dysplasia type IIA JO - Ann Neurol VL - 84 UR - https://doi.org/10.1002/ana.25272 DO - 10.1002/ana.25272 ID - Hu2018 ER - TY - JOUR AU - Gambardella, A. AU - Palmini, A. AU - Andermann, F. AU - Dubeau, F. AU - Costa, J. C. AU - Quesney, L. F. PY - 1996 DA - 1996// TI - Usefulness of focal rhythmic discharges on scalp EEG of patients with focal cortical dysplasia and intractable epilepsy JO - Electroencephalogr Clin Neurophysiol VL - 98 UR - https://doi.org/10.1016/0013-4694(95)00266-9 DO - 10.1016/0013-4694(95)00266-9 ID - Gambardella1996 ER - TY - JOUR AU - Chassoux, F. AU - Landré, E. AU - Mellerio, C. AU - Turak, B. AU - Mann, M. W. AU - Daumas-Duport, C. PY - 2012 DA - 2012// TI - Type II focal cortical dysplasia: electroclinical phenotype and surgical outcome related to imaging JO - Epilepsia VL - 53 UR - https://doi.org/10.1111/j.1528-1167.2011.03363.x DO - 10.1111/j.1528-1167.2011.03363.x ID - Chassoux2012 ER -